Fisioterapia na Síndrome de Menkes

A Síndrome de Menkes é uma doença de desordem genética que desorganiza a armazenação e a distribuição do cobre no organismo.
Foi descrita pela primeira por Jonh Hans Makes, em 1962. É considerada uma doença rara. É uma síndrome relacionada as desordens do cromossomo X, no qual está o gene ATP7A mutante. Os homens são mais acometidos do que as mulheres. Em sua maioria, essa síndrome é herdada, porém em torno de 1/3 dos casos, a causa é decorrente de mutação do próprio gene.
Também conhecida como Síndrome do cabelo Kinky. É uma doença neurodegenerativa progressiva.

ETIOLOGIA:

Esta Síndrome é causada por uma mutação do gene ATP7A, resultando em uma má distribuição de cobre pelo organismo. Observa-se acúmulo de cobre em alguns tecidos, como no intestino delgado e nos rins, enquanto importantes áreas como o cérebro e o fígado, o nível de cobre encontra-se reduzido, provocando sérios danos a saúde.

SINAIS E SINTOMAS:

Os sintomas da Síndrome  de Menkes inicia logo nos primeiros meses da infância. A criança inicialmente  se desenvolve normalmente e em seguida começa o processo de perdas das habilidades desenvolvidas.
Os sintomas mais comuns são:
-Baixo tônus muscular;
-Ossos fracos com tendência a fraturas;
-Convulsões;
-Baixa temperatura;
-Atraso do desenvolvimento motor;
-Face rosada;
-Deterioração do sistema nervoso;
-Cabelos esparsos e ásperos, muitas vezes incolor;
-Deficit no crescimento;
-Dificuldades na deglutição;
-Problemas respiratórios.

TRATAMENTO:

O tratamento deverá ser o mais precoce possível e é feito com a administração de Cobre, por via injetável. Pessoas com mutação, que não interrompe completamente o tratamento, o transporte de cobre no corpo, apresentam uma melhor resposta ao tratamento.


TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO

A fisioterapia entra para minimizar os sintomas apresentados,tais como:
-Fortalecimento da musculatura que é hipotônica;
-Facilitação das etapas do desenvolvimento motor que estão em atraso;
-Orientação nas diversas posturas mais adequadas a criança, evitando deformações e desvios à coluna;
-Trabalho com descarga de peso e propriocepção.
-Trabalhar o equilíbrio e a coordenação motora ampla.

Estimulação Sensorial

O estímulo aos sentidos ajuda no desenvolvimento cognitivo, social, linguístico, motor e emocional das crianças.
Logo após o nascimento, o cérebro do bebê começa a fabricar neurônios-SINAPSES, que servem para transmitir e armazenar informações. Segundo a literatura , até os cinco anos de idade da criança, ocorre uma grande proliferação das sinapses, justificando o porque que a criança capta tudo ao seu redor. Nesta etapa ocorre um grande potencial de aprendizagem por parte delas.
Os estímulos sensoriais apresentados a criança, desde muito cedo, são considerados como ferramentas mentais necessárias  que ela terá que usar no futuro.
As crianças precisam de espaço e vivencia  com oportunidades de explorar diversas atividades com objetos de diferentes tipos de tamanhos, texturas, cores ,cheiros  e sons diversos.
Crianças com lesães neurológicas, tanto superficial, como profundas( proprioceptiva), atrasos de desenvolvimento e algumas síndromes, normalmente apresentam deficit sensorial, podendo trazer prejuízos no controle motor, na coordenação, no equilíbrio e na velocidade de processamento motor.

ATIVIDADES SENSORIAIS:
As atividades sensoriais são fáceis de serem realizadas, até mesmo em casa, a criança deverá ter essa vivencia. O uso de alguns objetos ou mesmo brinquedos pode levar a criança a ter interesse visual, auditivo e tátil, transformando em brincadeiras prazerosas e criativas

Adicionar legenda

É importante também a criança ter contato com texturas variadas

.

Bastante legal o uso de creme de barbear, gelatina e massinha de modelar nas brincadeiras, desenvolvendo a criatividade e a coordenação motora da criança.

Síndrome do bebê sacudido

Devido a fragilidade das estruturas ósseas e dos tendões nos bebês, como também  pela formação em que se encontram os tecidos moles e estruturas nervosas, é extremamente importante chamar a atenção dos pais e ou responsáveis para evitarem movimentos de sacudidas bruscas. Sabe-se que muitas vezes a "SACUDIDA" é feita com intenção de brincar, mas nesse momento é possível provocar ruptura por desaceleração do cérebro, chegando muitas vezes a ocasionar hemorragias ou lesões diretas.

Nós fisioterapeutas orientamos aos pais as diversas formas estimular o seu bebê para facilitar o seu desenvolvimento motor sem riscos a sua integridade física.

A fisioterapia na Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett foi descrita pela primeira vez por Andreas em 1966. É uma anomalia  no gene que causa desordens de ordem neurológicas, que acomete quase que exclusivamente crianças do sexo feminino.É uma síndrome de retardo mental acentuado que compromete progressivamente as funções motora e intelectual, provocando distúrbios de comportamento e total dependência. A prevalência é de 1:10.000 meninas.
Do ponto de vista neuropatológico, é fato a desaceleração do crescimento craniano que ocorre a partir do terceiro mês. O lobo frontal, o núcleo caudado e o mesencéfalo são as regiões encefálicas nas quais foram observadas as maiores reduções. A síndrome de Rett pode estar relacionada, a uma deficiência pós- natal, no desenvolvimento das sinapses.
Os sinais iniciam normalmente por volta dos seis meses de vida, e em alguns casos só após os dezoito meses, porém a literatura nos fala que é possível observar nessas crianças um atraso de desenvolvimento, acompanhado de hipotonia muscular desde muito cedo. É observado atraso na linguagem ou total ausência.


Sinais e Sintomas

Quadro Clínico:
- Retardo mental
- Regressão das habilidades sociais
- Regressão das habilidades cognitivas
- Regressão das habilidades motoras
- Apraxia
- Ataxia
- Movimentos esteriotipados, ( entrelaçamento de dedos ou mãos na boca )
- Perda do uso funcional das mãos
- Deficit na integração da percepção, da parte sensorial e social.

Tratamento fisioterapêutico:
A fisioterapia irá atuar no atraso de desenvolvimento, dando enfoque no controle cervical e de tronco, nas dissociações de cinturas para preparar pro engatinhar; fortalecimento da musculatura; melhora nas reações de proteção através dos exercícios no rolo ou bola bobath; orientações posturais; estimulação sensorial e orientação aos pais ou cuidadores de como proceder com a criança no dia a dia, contribuindo para uma melhor qualidade de vida tanto da criança como de toda família.

Torcicolo Congênito

O torcicolo congênito é uma doença  ortopédica em que a criança nasce com um encurtamento do músculo esternocleidomastoideo, apresentando uma inclinação da cabeça para o  lado acometido , acompanhado da rotação, com o queixo voltado  para o lado oposto. O torcicolo provoca limitação de movimento articular e muitas vezes dor quando se faz o movimento contrário.


Crianças com torcicolo, geralmente apresentam assimetria facial e nos casos mais graves ocorre assimetria craniana ( Plagiocefalia posicional), que devem ser tratados nos primeiros meses de vida. A plagiocefalia acontece devido o mal posicionamento da cabeça.
Segundo a literatura, o torcicolo congênito é mais comum na primeira gravidez e a maior causa é o espaço reduzido intrauterino, levando a uma fibrose do músculo.
O tratamento deve ser iniciado logo após diagnóstico, o mais precoce possível. Nos casos mais graves, onde ocorre limitação da mobilidade do pescoço acima de 30°, indica-se a cirurgia, nesse caso é feito o alongamento do músculo encurtado- ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO ; o procedimento cirúrgico normalmente só é realizado após os quatro anos de idade.
O torcicolo congênito quando não tratado pode trazer desalinhamento das orelhas, dos olhos e assimetria facial.
Atualmente já existe um tratamento conservador para os casos de PLAGIOCEFALIA, onde a criança faz uso de uma órtese craniana, confeccionada sob medida. Este tipo de tratamento não provoca dor essa órtese fica sendo reajustada de acordo com a necessidade de cada criança.

Tratamento Fisioterapêutico:
O tratamento fisioterapêutico deve ser iniciado o mais breve possível constando de:
- Orientações a família quanto aos posicionamentos da criança no berço, na hora de dormir;
- Colocar estímulos sonoros e visuais pendurados no berço, sempre do lado contrário ao torcicolo;
- Orientar também a família a colocar rolinhos nas costas do bebê na hora da dormida, para evitar que se vire para a posição que favoreça o torcicolo;
- Massagem superficial no músculo encurtado para prepara-lo antes dos alongamentos;
- Alongamentos do músculo esternocleidomastoideo;
- Estimulação do movimento espontâneo da cabeça da criança, através da apresentação de brinquedos sonoros e coloridos, favorecendo o movimento de rotação da cabeça, ou elevação da mesma;
- Colocar a criança de bruços (decúbito ventral) e fazer estímulos com brinquedos, para forçar que ela levante a cabeça , fortalecendo a musculatura do pescoço.

TIPOS DE MARCHA

MARCHA HEMIPLÉGICA ( Ceifante, Helicoidal ou de Tood)
Durante a marcha, o paciente adquire uma postura em flexão do membro superior e extensão do membro inferior no dimídio acometido, dessa forma, o paciente não consegue fazer a flexão da coxa, extensão da perna e dorsiflexão do pé, que normalmente é realizado durante uma marcha típica. O caminhar é realizado fazendo um semicírculo do quadril, com o membro inferior  em extensão, o pé  em inversão e o braço em flexão e rígido. Bastante comum nos pacientes hemiplégicos.

MARCHA ATÁXICA ( Cerebelar ou marcha do ébrio)
O paciente apresenta um caminhar com a base alargada, onde as pernas são projetadas para frente e para os lados e os movimentos são largos e imprecisos. Apresentam desequilíbrios e o olhar voltados para os membros inferiores. É uma marcha típica das lesões cerebelares.

MARCHA ESCARVANTE (Parética ou marcha do polineurítico )
O paciente apresenta um caminhar arrastando a ponta do pés no solo , pela fraqueza na dorsiflexão. O paciente tenta fazer uma compensação elevando os joelhos na tentativa de não arrastastar os pés. É a marcha proveniente de lesões dos nervos periféricos, radiculites, polineurites e poliomielites.

MARCHA TABÉTICA ( TALONANTE )
Esse tipo de marcha ocorre por perda das informações sensoriais dos membros inferiores (MMII), principalmente da propriocepção.Pode ocorrer por lesão do cordão posterior da medula ou neuropatia periférica sensorial. A marcha é realizada com a base alargada, com o olhar para o solo, e a perda da noção da proximidade do solo em relação aos pés, faz com que ele arremesse o pé para diante e bata com força no solo. Essa marcha foi descrita primeiramente nos pacientes com neurossífilis ( Tabes Dorsalis ).

MARCHA DE PASSOS MIUDOS (Marcha dos pequenos passos )
O paciente apresenta uma marcha com uma postura típica de flexão da cabeça, tronco, ombro e cotovelo, punhos, joelhos e tornozelos, com passos curto de maneira lenta, rígida e arrastada. O balanceio característico do braço também fica comprometido. É a marcha da doença de Parkinson e na aterosclerose avançada.

MARCHA DE SAPO
Nesse caso o paciente anda de cócoras fazendo apoio com as mãos, pela impossibilidade de andar na postura bípede. É observada nas miopatias avançadas (principalmente na distrofia muscular progressiva).

MARCHA ANSERINA (marcha de pato, marcha de trendelenburg ou miopática)
O paciente caminha com rotação exagerada da pelve, arremessando ou rolando os quadris de um lado para o outro a cada passo, para deslocar o peso do corpo, assemelhando ao pato quando anda.É frequente nas miopatias com fraqueza da musculatura da cintura pelvica, principalmente dos músculos glúteos médios.

MARCHA EM TESOURA (Marcha espástica)
Ocorre um encurtamento dos músculos adutores do quadril, provocando uma adução das coxas, de modo que os joelhos podem cruzar-se um na frente do outro, com a passada assemelhando-se a uma tesoura. Bastante comum nos pacientes com espasticidade grave dos membros inferiores, principalmente os que tem diplegia espástica congênita (paralisia cerebral, doença de little).

MARCHA APRÁXICA
Caracteriza-se pelo andar semelhante ao de uma criança dando os seus primeiros passos com dificuldade na iniciação da marcha e no movimento de virada para dar a volta; paraece que seus pés estão presos ao solo (marcha magnética). Pode ser encontrada nos casos de hidrocefalia de pressão normal e demência vascular.

A Fisioterapia na Artrogripose Múltipla Congênita

A Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é uma síndrome rara, de etiologia desconhecida. Foi descrita pela primeira vez em 1841, recebendo a denominação de Miodistrofia Congênita, somente em 1823 foi denominada como Artrogipose Múltipla Congênita.
É uma patologia congênita, porém não progressiva. A sua gravidade varia de caso para caso, tendo como característica principal, a fusão de uma ou mais articulações, impedindo normalmente a flexão de cotovelos dedos e joelhos.
Um sinal bastante característico é a perda do contorno normal dos membros, que apresentam-se com uma aparência tubular, músculos atrofiados e substituídos por tecidos fibrogorduroso, rigidez e espessamentos das fibras periarticulares. As deformidades geralmente são simétricas. Observa-se também a falta de pregas na pele , que se apresenta áspera e resecada.
Nos casos mais severos pode-se observar os braços em rotação interna com cotovelos em extensão, punhos fletidos e com desvio ulnar.
 No tronco, a deformidade mais comumente encontrada é a escoliose, onde frequentemente traz consequências com obliquidade pélvica, luxação do quadril e complicações pulmonares.

Nos membros inferiores, os quadris são frequentemente acometidos, incluindo contraturas em flexão associadas a abdução e rotação interna.
Os pés podem apresentar as mais diversas deformidades.
Segunda a literatura, a incidência é de 1 para cada 3000 nascidos vivos, sendo que há uma prevalência maior no sexo masculino.

Classificação:

Segundo Bonilla-musoles , Machado e Osborne  AMC se classifica em quatro grupos básicos:
1- Artrogripose generalizada, onde as quatro articulações são afetadas;
2- Artrogripose  distal, onde são afetados face, mãos e pés;
3- Síndrome de Pterígio, em adição as contraturas há uma faixa de pele no pescoço;
4- Síndrome das Sinostoses, onde além das contraturas ocorre falha na diferenciação ou separação de um membro ou parte dele alterando a sua forma normal.

O dignóstico da AMC pode feito no período pré-natal através de ultra sonografia, por volta do segundo trimestre de gestação.

O Desenvolvimento Motor:

O desenvolvimento motor em crianças com AMC, torna-se prejudicado. Normalmente não fazem o rolar, devido as contraturas dos membros inferiores; o arrastar também fica comprometido e normalmente não conseguem passar de deitado pra sentado sem auxílio; o engatinhar é quase impossível e o deslocamento normalmente é pelas nádegas; a marcha é bastante difícil de acontecer, salvo para alguns casos.

Tratamento:

O tratamento da AMC normalmente consta de: Ortopedia ( uso de gesso e cirurgias de correção), conservador ( uso órteses de posicionamento) e Fisioterapêutico. O objetivo das tres etapas é a melhora na qualidade de vida do paciente.

Tratamento Fisioterapêutico;

A Fisioterapia atuará no fortalecimento da musculatura, aumentando a força e diminuindo a hipotonia; no ganho de amplitude articular pelos alongamentos; melhora no esquema corporal, adquirindo mais equilíbrio e  na facilitação das aquisiçoes do desenvolvimento motor, possibilitando uma  melhor qualidade de vida do paciente e de sua família.