A Síndrome de Menkes é uma doença de desordem genética que desorganiza a armazenação e a distribuição do cobre no organismo.
Foi descrita pela primeira por Jonh Hans Makes, em 1962. É considerada uma doença rara. É uma síndrome relacionada as desordens do cromossomo X, no qual está o gene ATP7A mutante. Os homens são mais acometidos do que as mulheres. Em sua maioria, essa síndrome é herdada, porém em torno de 1/3 dos casos, a causa é decorrente de mutação do próprio gene.
Também conhecida como Síndrome do cabelo Kinky. É uma doença neurodegenerativa progressiva.
ETIOLOGIA:
Esta Síndrome é causada por uma mutação do gene ATP7A, resultando em uma má distribuição de cobre pelo organismo. Observa-se acúmulo de cobre em alguns tecidos, como no intestino delgado e nos rins, enquanto importantes áreas como o cérebro e o fígado, o nível de cobre encontra-se reduzido, provocando sérios danos a saúde.
SINAIS E SINTOMAS:
Os sintomas da Síndrome de Menkes inicia logo nos primeiros meses da infância. A criança inicialmente se desenvolve normalmente e em seguida começa o processo de perdas das habilidades desenvolvidas.
Os sintomas mais comuns são:
-Baixo tônus muscular;
-Ossos fracos com tendência a fraturas;
-Convulsões;
-Baixa temperatura;
-Atraso do desenvolvimento motor;
-Face rosada;
-Deterioração do sistema nervoso;
-Cabelos esparsos e ásperos, muitas vezes incolor;
-Deficit no crescimento;
-Dificuldades na deglutição;
-Problemas respiratórios.
TRATAMENTO:
O tratamento deverá ser o mais precoce possível e é feito com a administração de Cobre, por via injetável. Pessoas com mutação, que não interrompe completamente o tratamento, o transporte de cobre no corpo, apresentam uma melhor resposta ao tratamento.
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
A fisioterapia entra para minimizar os sintomas apresentados,tais como:
-Fortalecimento da musculatura que é hipotônica;
-Facilitação das etapas do desenvolvimento motor que estão em atraso;
-Orientação nas diversas posturas mais adequadas a criança, evitando deformações e desvios à coluna;
-Trabalho com descarga de peso e propriocepção.
-Trabalhar o equilíbrio e a coordenação motora ampla.
