A Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é uma genodermatose rara ligada ao cromossomo X, que se caracteriza por manifestações cutâneas associadas a lesões em vários órgãos e sistemas no organismo. Mutações do gene NEMO/lKKr no Xq28 é responsável por toda a patogênese ( Kim, Joon et al, 2006). Segundo Lamounier e col., 2001, há relatos de mais de 700 casos no mundo, mas sua incidência é ainda desconhecida. Considera-se que ocorra uma alteração no ectoderma e neuroectoderma, envolvendo dessa maneira, muitos sistemas derivados.
A incidência é maior nas mulheres, sendo letal em sua maioria nos homens, caracteriza-se com alterações oftalmológicas, dentárias e de SNC, tais quais convulsões, paralisia espástica, microcefalia, retardo mental ( Rabia, Hadja, 2003). Para Buinauskienè and col., 2005, há ainda alterações de SNC, como atraso no desenvolvimento da função motora, fraqueza muscular, atraso cognitivo.
As alterações clínicas se manifestam por mudanças na pele, diferenciada por estágios, alterações oftalmológicas, como hipopigmentação na retina, microftalmia, hemorragia lenticular, catarata, atrofia do nervo óptico e outros, nas alterações dentárias se destacam o atraso da erupção dos mesmos, mudanças no contorno dentário, e até ausência dos mesmos .Há ainda alterações nos cabelos, que se apresentam em pequena quantidade e de textura fina
Segundo Krebs e col., 1983, descreve as manifestações cutâneas em quatro estágios:
1- Eritematoso- vesiculoso: as lesões já se apresentam ao nascimento, ou nos primeiros quatro meses, caracterizando-se como erupções eritemato-vesicobolhosa nas extremidades, tronco e couro cabeludo;
2- Hipertrófico - hiperqueratósico: lesões liquenóides, hipertróficas, verrucosas e de distribuição linear. Estão presentes nas pregas inguinal e axilar, planta dos pés, palma das mãos e leito ingueal.
-3-Atrófico - pigmentar: caracterizam-se por pequenas áreas de pigmentação difusa, com preferência pelas laterais do tronco, região proximal das articulações e zona perimamilar.
4- Esclerótica - atrófico - despigmentar: áreas de despigmentação com esclerose atrofia. Wolf and col., 2005, relatam que as alterações laboratoriais são muito inespecíficas, podendo ser detectadas no plasma IgE elevada, eosinofilia e defeitos de quimiotaxia dos neutrófilos.
As alterações histopatológicas que caracterizam a afecção descrita anteriormente na fase vesicobolhosa, englobam espongiose e vesículas intra-dérmicas contendo eosinófilos em seu interior; na fase verrucosa, hiperplasia epidérmica, hiperceratose e papilomatose; na fase pigmentar, degeneração e redução das células basais epidérmicas e melanófagos na derme superficial.
Os portadores da doença possuem muitas desordens fisiopatológicas, que devem ser melhor pesquisadas.
Tratamento:
A criança com a Síndrome da Incontinência Pigmentar, precisa ser acompanhada por uma equipe multidisciplinar. O tratamento baseia-se no aconselhamento genético; acompanhamento de neuro pediatra, oftalmologista, dentista e a equipe de reabilitação.
• Favorecer o desenvolvimento motor,
• Evitar contraturas e deformidades,
• Promover estimulação visual,
• Fazer orientações aos pais e ou cuidadores.
REFERÊNCIAS • Buinauskienè, Jüratè et al. Incontinentia Pigmenti ( Bloch – Sulzberger syndrome) in neonates. Medicina (Kaunas), 2005; • Hadj- Rabia, Smail and col. Clinical Study of 40 cases of Incontinentia Pigmenti. Arch Dermatol., vol. 139, sep, 2003; • Kim, Beom and col. Incontinentia Pigmenti: Clinical Observation of 40 Korean Cases. J Korean Med Sci, 2006; • Krebs, Vera e col. Incontinência Pigmentar: Relato de um caso. Pediat., SP, 1983; • Lamounier, Flávia and col. Incontinência Pigmentar: relato de dois casos . Vol. 76, nº 1, Na brás Dermatol, Rio de Janeiro, 2001; • Pinto JM, Goltz LE. Incontinentia Pigmenti: Cutâneos Medicine and Surgery, 1996; • Wolf, Nicole I. and col. Diffuse cortical necrosis in a neonate with Incontinentia Pigmenti and a Encephalitis Like Presentation. AJNR 26: june/july, 2005.
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